人类与黑猩猩差别仅有1%吗?

科学网讯，1975年，《科学》杂志发表了一篇惊人的论文：美国加州大学伯克利分校的进化生物学家Allan Wilson和研究生Mary-Claire King认为，人类和黑猩猩的基因差异仅有1%。在一片质疑声中，DNA测序研究最终支持了他们的观点，这也成了人们的普遍认识。

　　但事实上，Wilson和King同时提到，1%的差异不是故事的全部。他们预言，在基因之外，一定还有其他深刻而广泛的因素造成了人类和黑猩猩解剖学和行为上的不同。在当时，他们提出的主要因素是基因调控。

　　最近的几项科学研究再次证明了他们超高的“悟性”，同时，也将“1%差别理论”推上了末路。利用新的标准和大量的测序数据，科学家已经从基因组层面上揭示出人类和黑猩猩之间多方面的大量的新的差异，它们有助于解释为何人类脑容量更大、能够直立行走，为何黑猩猩可以抵抗艾滋病病毒，为何黑猩猩很少流产。研究人员发现，大量的DNA缺失、多余基因、基因网络的关联改变以及染色体的特殊结构等因素，都使科学家很难量化人类和黑猩猩的具体差异。

　　2005年，美国黑猩猩测序与分析合作组织（Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium）首次得到了黑猩猩的基因组。在对比了人类和黑猩猩的24亿个碱基对后，研究人员发现了1.23%的差异。不过，研究人员注意到，这一数字仅仅反映了二者的碱基取代（base substitution）的不同，并没有包括基因组中DNA的插入缺失多态性（Indel），而正是这些插入缺失多态性会破坏基因从而引起多种严重疾病。合作组织认为，这些插入缺失多态性会阻断基因，从而引起人类与黑猩猩之间大约3%的额外差异。

　　此外，在2006年12月的PLoS ONE发表的一篇文章中，印地安那大学的Matthew Hahn小组通过对多个物种的研究发现，人类和黑猩猩的全部基因也在不断地复制和丢失，这进一步加大了二者的差异。Hahn和同事得出结论，人类和黑猩猩的基因副本数量差异高达6.4%。

　　再深入一步，将基因型与表现型联系起来更是一项艰巨的任务，人类和黑猩猩3500万个碱基对变化、每个物种中500万个插入缺失多态性以及人类689个多余基因中的绝大多数似乎都没有实际的功能意义。

　　加州大学洛杉矶分校的神经学家Daniel Geschwind已经开始定量研究人类和黑猩猩大脑的遗传差异。他领导的小组对比了二者大脑特定区域4000个基因的“复合表达”（coexpression），并分别构建了与大脑不同区域对应的基因网络。Geschwind小组在2006年11月21日的《美国科学院院刊》（PNAS）上指出，就大脑皮层而言，17.4%的基因关联是人类所特有的。尽管这一发现不能立即揭示为何人类会患阿尔海默症而黑猩猩不会，但能够将人与黑猩猩的差别清晰地罗列出来。

　　德国马普进化人类学研究所（Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology）的遗传学家Svante P??bo表示，“我不认为我们能够精确地计算出人类和黑猩猩的差异百分比。如何看待二者的差异将最终将成为一个政治、社会和文化问题。”